Mutaciones postcigóticas y autismo

El número de genes ligados al autismo no ha parado de crecer en la última década. Aunque hay cientos que presentan variantes más frecuentes en las personas que son diagnosticadas con un trastorno del espectro del autismo (TEA) que en la población general, hay sesenta genes que tienen una vinculación más clara y podrían ayudar …

Sigue leyendo Mutaciones postcigóticas y autismo

Un regalo del ratón Pérez

Las células madre se pueden cultivar, multiplicar y diferenciar. Al interactuar entre ellas a lo largo de este proceso de especialización siguen programas organizativos que muestran sorprendentes similitudes con lo que ocurre en el organismo en desarrollo. De esta manera se pueden formar organoides –versiones reducidas y primitivas, pero funcionales, de hígados, riñones, corazones y …

Sigue leyendo Un regalo del ratón Pérez

Volumen cerebral y autismo

Los bebés y niños pequeños con autismo tienen cerebros más grandes que niños normotípicos de la misma edad. Hasta ahora se creía que esa diferencia desaparecía durante la adolescencia pero un estudio reciente presentado en la reunión anual de la Society for Neuroscience 2016 indica que ese incremento persiste en la adolescencia y en la …

Sigue leyendo Volumen cerebral y autismo

Autismo y cáncer

Un grupo de investigadores taiwaneses (Chiang et al., 2015) ha estudiado la comorbilidad, presencia simultánea, de autismo y cáncer utilizando el magnífico recurso que son las bases de datos del sistema nacional de salud de Taiwán. Del denominado Registro de Enfermedades Catastróficas los autores identificaron un total de 8.438 pacientes diagnosticados con autismo. A continuación se …

Sigue leyendo Autismo y cáncer

¿Macacos con autismo?

El Instituto de Neurociencias de la Academia China de Ciencias en Shanghái ha generado un grupo de macacos diseñados genéticamente para mostrar sobreexpresión de un gen implicado en el autismo para valorar si los animales muestran comportamientos similares a los que aparecen afectados en las personas afectadas. Varios investigadores lo han valorado como el modelo más …

Sigue leyendo ¿Macacos con autismo?

Migración postnatal y TEA

Antes de nacer y después de nacer, el cerebro va creciendo, añadiendo nuevas células y las neuronas recién formadas migran desde las zonas de proliferación hasta su destino final, donde empiezan a construir circuitos funcionales. Es decir, unos meses antes de nacer y unos meses después de nacer un ejército de células neuronales jóvenes —las …

Sigue leyendo Migración postnatal y TEA

Hevina, neurexinas y neuroliginas

Los estudios sobre genes, proteínas, sinapsis, etc. son más difíciles de entender por las familias con autismo pues son temas muy especializados pero para los investigadores son de enorme importancia porque vamos entendiendo, con pasos cada vez más sólidos, qué es lo que hace que un cerebro termine teniendo autismo. En Cell, una de las …

Sigue leyendo Hevina, neurexinas y neuroliginas

Un pliegue anómalo

Lo más llamativo del cerebro humano es su superficie densamente plegada, las circunvoluciones corticales. En ellas se distinguen sulci o surcos, las hendiduras, y gyri o giros, las elevaciones tortuosas. El plegamiento cortical es un éxito evolutivo que permite conseguir mucha más superficie cortical con el mismo volumen cerebral y, por tanto, tener espacio para un …

Sigue leyendo Un pliegue anómalo